强直性脊柱炎（ankylosingspondylitis，AS）是一种慢性炎性自身免疫性疾病，主要累及骶髂关节、脊柱关节，该病常表现为下腰背疼痛、僵硬，同时也可合并外周关节炎、葡萄膜炎、炎症性肠病等，疾病呈进行性发展，晚期严重者可导致脊柱关节的强直和畸形。AS患者以青年男性居多，男女比例2:1，发病年龄小于30岁的比例大于80%，大于45岁的小于5%[1]。目前病因尚不明确，一般认为与遗传、环境、感染等因素有关，是由多种因素共同作用发病，而遗传因素与AS的发病关系尤为密切[2]。

AS有明显的遗传倾向，主要体现在它与HLA-B27具有高度相关性。人类白细胞抗原B27（humanleukocyteantigenB27，HLA-B27）是6号染色体上HLA基因B座一个等位基因的表达产物，HLA-B27基因亚型众多，研究发现中国人群中与AS致病风险高的亚型主要是HLA-B*和HLA-B*[3]。据流行病学报道，AS患者中HLA-B27阳性率高达80%-95%以上，而正常群体中仅为5%-10%，HLA-B27阳性率在我国一般人群约为3%-7%[4]。说明大部分AS患者HLA-B27为阳性。家系调查发现，AS患者的一级亲属患病率约为19%，而AS患者的HLA-B27阳性一级亲属的患病率大约增至32%。有研究显示AS患者一级亲属、二级亲属、三级亲属的患病率分别高达47.7%、43.1%、26.7%，这明显高于正常人群亲属患病率[5]。文献报道AS患者一级亲属中HLA-B27阳性率为52.7%,患病率为21.6%,HLA-B27阳性者其后代B27仍为阳性的概率为55.4%[6]。HLA-B27阳性者AS发病率约为10%～20%，而普通人群发病为1‰～2‰，相差约倍。简而言之，虽然大部分AS患者HLA-B27为阳性，然而在HLA-B27阳性群体中大约只有20％因受到其他因素影响后可发生AS，有80％HLA-B27阳性者最终不会发展为AS。可见，HLA-B27阳性者不一定患有AS，而阴性者也不一定可以排除AS。HLA-B27可作为AS早期诊断的依据，但根据年修订的AS纽约标准，依据患者症状、体征及影像学表现才能最终得以诊断。

由于幼年患者对症状描述不清加之临床医师对该病的忽视，往往被所谓的“生长痛”所掩盖而出现误诊或者延误治疗，直到症状严重时才得以诊断。因此，尤其是AS患者的后代如果出现腰背疼痛、足跟痛以及关节肿痛时须警惕强直性脊柱炎，医院完善HLA-B27及相关影像学检查进行诊治。

综上所述，遗传因素在AS发病中占重要地位，但并不是所有AS患者的下一代都会携带遗传基因，同时也不是所有携带该基因的后代都会得病，疾病的发生还需环境等其他因素共同参与。因此，AS患者应该放松心态，做到早发现、早诊断、早治疗。

[1]ReveilleJD,BrownMA.EpidemiologyofAnkylosingSpondylitis:IGAS[J].TheJournalofRheumatology,,37(12):-.

[2]陈彬,徐卫东.强直性脊柱炎的易感基因研究[J].中华关节外科杂志(电子版),,6(05):-.

[3]LiuY,JiangL,CaiQ,etal.PredominantassociationofHLA-B*withankylosingspondylitisinChineseHanpatients[J].TissueAntigens,,75(1):61-64.

[4]陈蕊雯,王勇,孙树汉,段世伟.强直性脊柱炎易感基因的研究进展[J].遗传学报,(10):-.

[5]钱佳丽,余毅,毛盈颖,等.强直性脊柱炎家系流行病学调查和中医体质分析[J].中华中医药杂志,,32(12):-.

[6]赵英,蔡俊宏,徐卫华,等.海南地区家族性强直性脊柱炎与HLA-B27基因遗传学研究[J].中国优生与遗传杂志,(12):16-17.

游玉权，男，风湿病硕士，华侨大学生物医学院在读博士，副主任医师，医院强直性脊柱炎专病科学科带头人。目前是中国民族医药学会针刀医学分会理事，中华中医药学会精准医学分会委员，福建医学会风湿病分会RA－SPA学组委员，福建医学会风湿病分会青年委员，福建中西医结合学会风湿病分会委员，泉州医学会风湿病分会常务委员。目前从事临床工作10余年，致力风湿病诊治工作，对强直性脊柱炎等风湿病的中西医诊治有较丰富临床经验，擅长小针刀疗法，已完成几千例强直性脊柱炎患者的小针刀治疗。

▼

更多专业资讯

欢迎