家族性与散发性

强直性脊柱炎（AS）临床表现的差异

强直性脊柱炎（AS）是一种慢性炎症性风湿疾病，可导致疼痛、功能受限，甚至减少预期寿命。患者常常出现晨僵。由于该疾病的遗传易感性，已发现家族聚集。家族性AS患者和非家族性AS患者存在一定差异。例如，据报道，家族性AS患者的少关节炎发生率较低。

本研究旨在调查家族性与散发性AS患者晨僵的差异。

研究参与者来自医院风湿病科。每位患者由至少两名有资质的风湿病专家进行评估，并根据年纽约强直性脊柱炎分类标准进行诊断。根据详细的家族病史，家族中有两名或以上患者首次进入本诊所的AS患者被列为可能的先证者。接着，先证者将受影响的亲属带到本诊所接受进一步检查，或者由三位风湿病专家和两名护士开车前往可能的先证者的家人的居住地。通过使用相同的调查问卷进行基线评估，包括人口统计信息（年龄，性别），疾病相关特征（背痛，晨僵，外周关节炎，葡萄膜炎等），巴斯强直性脊柱炎疾病活动度指数（BASDAI）和巴斯强直性脊柱炎功能指数（BASFI）。使用社会科学统计软件包（SPSS）软件版本21.0进行所有数据管理和分析。通过使用独立T检验或M-U检验，检测家族性和散发性AS患者之间的差异。

在所有例AS患者中，例（66.3％）为男性，89例（33.7％）为女性。平均年龄为31.0±9.5岁，病程为7.3±6.7年。疾病发作的平均年龄为23.4±8.5岁。在年龄、性别、发病年龄和疾病持续时间方面，家族性和散发性AS患者之间没有差异。然而，男性家族性AS患者的发病年龄显著低于女性患者（21.9±8.4VS26.3±8.2，p=0.），而散发性AS患者未发现这种性别差异（22.6±8.1VS25.3±8.6），p=0.08）。与散发性患者相比，家族性患者倾向于患髋关节受累（58.6％VS9.6，p0.01）。例（70.5％）患者出现晨僵，中位时间为61.6分钟。晨僵度为3.5±3.0。散发性患者的晨僵度高于家族性患者（p=0.）。外周关节炎的表现没有差异（p0.05）。平均BASDAI评分为3.6±2.0，平均BASFI评分为1.4±1.8。散发组的BASDAI评分略高（p=0.）。

较散发性患者，家族性强直性脊柱炎（AS）患者髋关节受累多，晨僵更轻，发病时间更早，男性患者尤为如此。

TheDifferencesOfClinicalManifestationsBetweenFamilialAndSporadicAnkylosingSpondylitisPatients

Background

Ankylosingspondylitis(AS)isachronicinflammatoryrheumaticdiseasewhichcouldleadtopain,functionallylimitationandevenlesslifeexpectancy.Morningstiffnessoftenoccurinthepatients.Familialaggregationhasbeenfoundduetogeneticsusceptiblityofthedisease.TherearecertaindifferenceinthepatientswithorwithoutfamilalAS.Forexample.familialASpatientswerereportedtoshowalowerfrequencyofoligoarthritis[1].

Aim

OurstudywastoinvestigatethedifferenceofmorningstiffnessinthepatientswithfamilialASorsporadicAS.

Methods

StudyparticipantswererecruitedfromDepartmentofRheumatologyintheThirdAffiliatedHospitalofSunYat-senUniversity.Eachpatientwasassessedbyatleasttwoqualifiedrheumatologists,andthediagnosiswasmadeaccordingtoModifiedNewYorkClassificationCriteriaforAS.Throughdetailedfamilyhistory,ASpatientswith2ormorepatientsinhis/herfamilywhofirstlywenttoourclinicwereincludedasapossibleproband.Thentheprobandsbroughttheaffectedrelativestoourclinicforfurtherexamination.Orthreerheumatologistsandtwonursesdrovetotheplaceswhereapossibleproband’sfamilymemberlived.Baselineassessmentswere







































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