【269】专家解读强直性肌营养不良是什么

强直性肌营养不良由Delege(1890)首先描写。肌强直表现受累的骨骼肌收缩后松弛显著延迟，致使明显的肌肉僵硬，肌电图出现特点性连续高频电位放电现象。

本病可发生于任何年龄，但多见于青春期后，男多于女。主要症状为肌无力、肌萎缩和肌强直。萎缩和无力表现为四肢不灵活，前臂及手部肌肉萎缩，下肢有足下垂及跨阈步态。萎缩还可发展至面肌、咬肌、颞肌和胸锁乳突肌，故病人面容瘦长，颧骨隆起，呈斧状脸，颈消瘦而稍前屈。部份病人可有讲话及吞咽困难。肌强直散布不如先天性肌强直那样广泛。

多限于上肢肌肉和舌肌。肌萎缩与肌强直之间并没有明显的关系。大部分病人有白内障、多汗、秃发、基础代谢率下落、肺活量减少、消瘦、月经不调、阳痿、性欲下落和不孕等。尚可有胃肠道平滑肌功能障碍，部份病人智力衰退乃至痴呆。

强直性肌营养不良症1型是一种多活动受累的常染色体显性遗传病，基因缺点位于染色体19q13.q13.3基因3核苷酸(CTG)重复序列扩增，这类扩增的3核苷酸重复构成了诊断实验的基础。这1基因编码的蛋白被称为肌强直性蛋白激酶。基因外显率为100。

全球得病率为/10万，发病率约为1/8000活婴，是成人最常见的肌营养不良症，无明显地理或种族差异。肌强直的病发机制不清，认为是广泛的膜异常，包括骨骼肌膜、红细胞膜、晶状体膜和血管膜等。最少在某些病例，肌纤维膜异常仿佛与跨肌纤维膜氯离子电导率下降有关。

除表现多组肌群肌萎缩和肌强直外，还有晶状体、皮肤、心脏、内分泌和生殖活动等多活动。强直型肌营养不良症2型的遗传方式不同。一组相干的强直性病变近端肌强直性肌病通常为显性遗传，也有散发病例，与萎缩性肌强直蛋白激酶基因无关，基因定位于3q21.3染色体。

1、强直性肌营养不良症1型通常在30或40岁时显现症状，虽然儿童初期也可出现。男性多于女性，且症状较重。

主要症状是肌无力、肌萎缩和肌强直，前两种症状更突出。肌无力见于全身骨骼肌，前臂肌和手肌无力伴肌萎缩和肌强直，有足下垂及跨阈步态，行走困难易跌交;部份病人构音障碍和吞咽困难。肌萎缩常累及面肌、咬肌、颞肌和胸锁乳突肌，病人面容瘦长，颧骨隆起，呈斧状脸，颈部瘦长稍先驱。肌强直常在肌萎缩前数年或同时产生，散布不如先天性肌强直广泛，仅限于上肢肌、面肌和舌肌。检查可证明肌强直存在，如患者延续握拳后不能立即将手松开，需重复数次后才能放松;用力闭眼后不能立即睁眼，愈咀嚼时不能张口等。

用诊锤扣击肌肉的肌呈延续收缩，局部有肌球形成，多见于前臂和手部伸肌，延续数秒后恢复原状，此体征对诊断本病有重要价值。

2、近端肌强直性肌病表现肌强直、近端为主肌无力和白内障，病程不如强直性肌营养不良症1型严重，也曾报导肌肉严重受累并有听力丧失的变异型。

3、强直型肌营养不良症2型

偶有患者临床表现与强直应肌营养不良症类似，但无肌强直性蛋白激酶基因重复性扩增。临床特点与MD1类似，表现显著的肢体远端肌、面肌、胸锁乳突肌的肌无力和肌萎缩，伴肌强直，也可有白内障、额秃、睾丸萎缩、糖尿病、心脏异常和智力异常等。

4、许多患者伴白内障、视膜变性、眼球内陷眼睑下垂、多汗、消瘦、心脏传导阻滞、心律失常和基础代谢率下降等，约半数伴智能低下男性常见睾丸萎缩，但生育力很少下落，因此本病能在家族中传播。玻璃体红晕为初期特点性表现。本病进展缓慢，部份病人因肌萎缩及心、肺等并发症在四十岁左右丧失工作能力，常因继发感染和心力衰竭死亡;轻症者病情可长时间稳定。

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